Session Normale

I. Questions directes :

1. Définitions :
• Trisomie : Anomalie chromosomique de nombre caractérisée par la présence de trois chromosomes homologues au lieu de deux pour une paire donnée ($2n+1$).
• Arbre généalogique : Représentation graphique codifiée des liens de parenté et de la transmission des phénotypes/génotypes au sein d'une famille sur plusieurs générations.


2. Diagnostic prénatal :
• a. Deux techniques : L'amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ; La choriocentèse (biopsie du trophoblaste / villosités choriales) ; L'échographie ; L'analyse de l'ADN fœtal circulant.
• b. Deux intérêts : Détecter précocement des anomalies chromosomiques (ex: trisomie 21) ; Identifier des maladies génétiques héréditaires graves ; Permettre une prise en charge médicale adaptée dès la naissance.


II. QCM :


III. Vrai / Faux :
• a : Faux (Deux parents hétérozygotes atteints d'une tare dominante peuvent engendrer un enfant sain homozygote récessif).
• b : Vrai (La translocation réciproque équilibrée conserve l'intégralité du matériel génétique).
• c : Faux (La formule est $2n-1 = 44\text{A} + \text{X}$ et non $44\text{AA}$).
• d : Vrai (La consanguinité augmente le risque d'homozygotie pour des allèles morbides récessifs rares).

1. Rôle et formule chromosomique des deux thalles :
• Thalle I : Thalle diploïde ($2n = 16$), rôle de sporophyte (génération sporogène) car il produit par méiose des spores haploïdes (a) dans les sporanges (A).
• Thalle II : Thalle haploïde ($n = 8$), rôle de gamétophyte (génération gamétogène) car il produit par mitoses des gamètes mâles et femelles ($b_1, b_2$) dans les gamétanges ($B_1, B_2$).


2. Cycle chromosomique d'Allomyces :


• Type de cycle : Cycle haplo-diplophasique (ou digénétique) car la phase diploïde et la phase haploïde sont toutes deux représentées par des organismes multicellulaires individualisés (thalles I et II).


3. Relation de dominance :
Dans le premier croisement ($PL_1 \times PL_1$), deux plantes de phénotype [Grande taille, Vert foncé] donnent parmi leur descendance des plantes [Petite taille, Vert clair] ($PL_4$). Cela prouve que les allèles responsables de ces deux nouveaux phénotypes étaient présents mais masqués chez les parents $PL_1$ :
• Gène de la taille : l'allèle « grande taille » $G$ est dominant sur l'allèle « petite taille » $g$ récessif.
• Gène de la couleur : l'allèle « vert foncé » $F$ est dominant sur l'allèle « vert clair » $f$ récessif.


4.a. Détermination des génotypes :
• Le 3ème croisement est un test-cross ($PL_1 [G, F] \times PL_4 [g, f]$) qui donne 4 phénotypes avec des pourcentages inégaux ($49\% [G, f] + 49\% [g, F]$ parentaux et $1\% [G, F] + 1\% [g, f]$ recombinés). Donc les deux gènes sont liés avec crossing-over.
Comme les phénotypes majoritaires sont $[G, f]$ et $[g, F]$, les allèles dominants sont en répulsion chez $PL_1$. D'où le génotype de $PL_1$ : $\frac{G\ f}{g\ F}$.
• Pour le 2ème croisement ($PL_2 [G, f] \times PL_3 [g, F]$) : la descendance contient $25\%$ de doubles récessifs $[g, f]$ de génotype $\frac{g\ f}{g\ f}$. Par conséquent, $PL_2$ et $PL_3$ doivent obligatoirement fournir un gamète $\underline{g\ f}$ :
- Génotype de $PL_2$ : $\frac{G\ f}{g\ f}$
- Génotype de $PL_3$ : $\frac{g\ F}{g\ f}$


4.b. Interprétation chromosomique du deuxième croisement ($PL_2 \times PL_3$) :
• Parents : $PL_2 [G, f] \times PL_3 [g, F]$
• Génotypes : $\frac{G\ f}{g\ f} \times \frac{g\ F}{g\ f}$
• Gamètes : $PL_2 \to 50\%\ \underline{G\ f} \; ; \; 50\%\ \underline{g\ f}$  |  $PL_3 \to 50\%\ \underline{g\ F} \; ; \; 50\%\ \underline{g\ f}$

• Échiquier de croisement :

1. Type de variation :
• Variation quantitative discontinue (discrète) : car la variable mesurée (le nombre de gousses par plant) ne prend que des valeurs entières positives isolées (pas de valeurs intermédiaires continues).


2. Tableau de calcul des paramètres statistiques pour $P_1$ :

• Moyenne arithmétique : $\bar{X} = \frac{6146}{240} \approx 25,608 \approx 25,61\text{ gousses/plant}$.
• Écart-type : $\sigma = \sqrt{\frac{749,264}{240}} = \sqrt{3,122} \approx 1,76\text{ gousses/plant}$.
• Intervalle de confiance : $[\bar{X}-\sigma ; \bar{X}+\sigma] = [25,61 - 1,76 ; 25,61 + 1,76] = [23,85 ; 27,37]$.


3. Comparaison de la productivité :
La population $P_1$ est nettement plus productive que $P_2$ car sa moyenne arithmétique ($\bar{X}_1 = 25,61$) et son mode ($\text{Mo}_1 = 26$) sont beaucoup plus élevés que ceux de $P_2$ ($\bar{X}_2 = 15,85$ et $\text{Mo}_2 = 16$).


4. Polygones de fréquences des populations $P_2$ et $P'_2$ :


5. Efficacité de la sélection artificielle :
• Pour la population $P_1$ : Le mode de la population sélectionnée $P'_1$ ($\text{Mo} = 26$) est resté identique au mode de la population initiale $P_1$ ($\text{Mo} = 26$). La sélection artificielle est donc inefficace car $P_1$ constitue une population génétiquement homogène (lignée pure).
• Pour la population $P_2$ : Le mode de la population sélectionnée $P'_2$ ($\text{Mo} = 26$) s'est nettement déplacé vers les valeurs élevées par rapport au mode initial de $P_2$ ($\text{Mo} = 16$). La sélection artificielle est donc très efficace car $P_2$ était une population génétiquement hétérogène (polymorphe).

1. Comparaison des allèles HbA et HbS et origine du phénotype atteint :
• Comparaison : La séquence des deux allèles est identique à l'exception du 7ème triplet où le deuxième nucléotide thymine ($\text{T}$) chez $\text{HbA}$ ($\text{CTC}$) est substitué par une adénine ($\text{A}$) chez $\text{HbS}$ ($\text{CAC}$).
• Origine du phénotype : Cette mutation ponctuelle par substitution ($\text{T} \to \text{A}$) modifie le codon de l'ARNm ($\text{GAG} \to \text{GUG}$), remplaçant l'acide glutamique par la valine en position 6 de la chaîne $\beta$-globine. Cela entraîne la synthèse d'une hémoglobine anormale (HbS) qui polymérise en conditions hypoxiques et déforme les hématies en faucilles (drépanocytes), provoquant l'anémie drépanocytaire.


2. Comparaison des fréquences de l'allèle HbS :
• En Afrique équatoriale, la fréquence de l'allèle HbS est très élevée ($0,63$), alors qu'elle est faible en Afrique du Nord ($0,10$ à $0,14$) et très faible en Afrique du Sud ($< 0,10$).
• Déduction : La drépanocytose est particulièrement abondante et répandue dans la région d'Afrique équatoriale comparativement au reste du continent.


3. Calcul des effectifs théoriques et vérification de l'équilibre de Hardy-Weinberg :
• Calcul des fréquences alléliques :
- $p = f(\text{HbA}) = \frac{2 \times 3200 + 1700}{2 \times 5000} = \frac{8100}{10000} = 0,81$.
- $q = f(\text{HbS}) = \frac{2 \times 100 + 1700}{2 \times 5000} = \frac{1900}{10000} = 0,19$.

• Calcul des effectifs théoriques selon la loi de Hardy-Weinberg ($N = 5000$) :
- Pour $\text{HbA//HbA}$ : $N_{\text{th}} = p^2 \times N = (0,81)^2 \times 5000 = 0,6561 \times 5000 = 3280,5 \approx 3280\text{ individus}$.
- Pour $\text{HbA//HbS}$ : $N_{\text{th}} = 2pq \times N = 2 \times 0,81 \times 0,19 \times 5000 = 0,3078 \times 5000 = 1539\text{ individus}$.
- Pour $\text{HbS//HbS}$ : $N_{\text{th}} = q^2 \times N = (0,19)^2 \times 5000 = 0,0361 \times 5000 = 180,5 \approx 181\text{ individus}$.

• Vérification de l'état d'équilibre :
On constate des écarts nets entre les effectifs observés ($3200, 1700, 100$) et les effectifs théoriques calculés ($3280, 1539, 181$). La population étudiée n'est pas en équilibre de Hardy-Weinberg (elle subit les pressions de la sélection naturelle).


4. Relation génotype et taux d'infection par le paludisme :
Le taux d'infection par Plasmodium falciparum diminue significativement en présence de l'allèle HbS : il est de $15\%$ chez les homozygotes normaux ($\text{HbA//HbA}$), chute à $5\%$ chez les hétérozygotes ($\text{HbA//HbS}$) et atteint $2\%$ chez les homozygotes mutants ($\text{HbS//HbS}$). Les individus porteurs de l'allèle HbS sont donc protégés contre le paludisme.


5. Effet de la mutation et de la sélection naturelle :
• Effet de la mutation : La mutation ponctuelle est à l'origine de l'apparition de l'allèle mutant $\text{HbS}$, créant ainsi un nouveau polymorphisme génétique au sein de la population.
• Effet de la sélection naturelle :
- Sélection négative contre HbS//HbS : La drépanocytose entraîne une surmortalité des homozygotes récessifs.
- Sélection négative contre HbA//HbA : Le paludisme élimine préférentiellement les homozygotes sensibles à l'infection.
- Avantage des hétérozygotes (Sélection équilibrante / Surdominance) : Les individus hétérozygotes $\text{HbA//HbS}$ résistent au paludisme sans souffrir des formes mortelles de la drépanocytose. Cet avantage sélectif favorise leur survie et leur reproduction, maintenant une fréquence allémique élevée de l'allèle $\text{HbS}$ en Afrique équatoriale.